Mutation

Fusion

基因突變(Mutation，在生物學(xué)上的含義，是指細胞中的遺傳基因(通常指存在于細胞核中的去氧核糖核酸)發(fā)生的突然及永久性改變。它包括單個(gè)堿基改變所引起的點(diǎn)突變，或多個(gè)堿基的缺失、重復和插入。查看更多

融合基因(Fusion gene)是指兩個(gè)基因的全部或一部分的序列相互融合為一個(gè)新的基因的過(guò)程。其有可能是染色體易位、中間缺失或染色體倒置所致的結果。  查看更多

Translocation

CNV

染色體片段位置的改變稱(chēng)為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內時(shí)稱(chēng)為移位或染色體內易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時(shí)稱(chēng)為染色體間易位。 查看更多

拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發(fā)生重排而導致的,一般指長(cháng)度為1 kb以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少,主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。  查看更多

基因Panel是高通量測序和基因檢測發(fā)展起來(lái)后被使用一個(gè)詞語(yǔ)，它是指在檢測中可以同時(shí)檢測多個(gè)位點(diǎn)、多個(gè)基因，而這些位點(diǎn)和基因的組合就構成了一個(gè)檢測Panel。 查看更多

IHC是依據抗原與抗體特異性結合的原理，通過(guò)化學(xué)反應使標記抗體的顯色劑顯色來(lái)確定組織細胞內抗原，對其進(jìn)行定位、定性及相對定量的研究。  查看更多